Aspectos biológicos e moleculares da adrenoleucodistrofia

Abstract

Esta revisão aborda as principais descobertas sobre a Adrenoleucodistrofi a ligada ao cromossomo X (X-ALD),
correlacionando informações moleculares e clínicas, oferecendo subsídios para maior compreensão desta patologia. A XALD
é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 1:20.000 meninos. É
uma herança recessiva ligada ao sexo, com seu gene ocupando o locus Xq28. A desmielinização, ou seja, a solubilização da
bainha de mielina é uma conseqüência da doença, os pacientes desenvolvem os sintomas, como, convulsão, atrofi a adrenal
e fi brose hepática, geralmente até os 10 anos de idade. A doença tem rápida progressão, culminando em morte, em média,
até cinco anos após o aparecimento dos sintomas. A forma atual de tratamento consiste restrição alimentar de ácidos graxos
combinada à ingestão de gliceroltrioléico e gliceroltrieructado na proporção de 4:1 (Óleo de Lorenzo). Também o transplante
de medula óssea e a imunossupressão foram propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dos
pacientes.